Waardes

Skaars siektes. Onderhoud met Mª Teresa García Silva


Skaars siektes is 'n groep patologieë wat 'n paar mense raak, waarvan die meeste van geboorte af weens hul genetiese aard, verantwoordelik is vir 35 persent van die sterftes wat gedurende die eerste lewensjaar plaasvind.

Skaars of seldsame siektes tref miljoene kinders regoor die wêreld. Hulle het verskillende simptome, ontwikkeling en behandeling. Saamgevat word die seldsame siektes dit raak ongeveer 6-8 persent van die bevolking.

Op die geleentheid vanWêrelddag vir seldsame siektes, ons webwerf het 'n onderhoud met die onderwyser gevoerMaria Teresa Garcia Silva, Koördineerder van die Eenheid vir Mitochondriale Siektes en Erflike Metaboliese Siektes, van die Pediatriese Eenheid vir Skaars Siektes van die Hospitaal Universitario 12 de Octubre, Madrid.

Hulle word skaars siektes (ER) genoem omdat dit skaars is, en elke siekte is slegs 'n paar mense. In die Europese Unie (EU) is RD die siektes waarvan die voorkoms minder is as 5 per 10.000 inwoners, maar syfers van minder as 2 per 10.000 word ook hanteer. Afhangend van die lande, wissel die syfers. Daar word beraam dat daar ongeveer 8 000 ER is en dat 75 persent daarvan geneties is (daar is 2 300 gene betrokke). 'N Geen kan baie mutasies hê, sommige meer algemeen as ander.

As dit as 'n geheel beskou word raak ongeveer 6 tot 8 persent van die bevolking. Daar is ongeveer 3 miljoen in Spanje geraak en ongeveer 20 miljoen in die EU. Daar word beraam dat 2/3 van die totaal voor 2 jaar begin, wat 35 persent van die sterftes gedurende die eerste lewensjaar veroorsaak, 10 persent tussen 1 en 5 jaar, en 12 persent tussen 5 en 15 jaar. Daar is gesê dat 1/4 000 kinders siek gebore word.

'N Belangrike feit wat in ag geneem moet word as u oor ER praat, is dat 'n defek in 'n sekere geen verskillende siektes kan veroorsaak of selfs geen simptome kan veroorsaak nie, en soms veroorsaak hierdie defek verskillende siektes.

Aangesien die definisie van Rare Disease slegs gebaseer is op die frekwensie van 'n sekere siekte, is daar, afhangend van hoe die data verkry word, probleme om presies te weet wat die voorkoms van 'n siekte of groep siektes is as gevolg van 'n algemene oorsaak. Aan die ander kant dra die internasionale bevolkingsmigrasies wat vandag bestaan ​​by tot die verandering van die voorkoms.

In die kinderjare is die meeste genetiese patologieë 'thalassemias' (bloedarmoede in die see). Dit is die algemeenste oorerflike siekte in die wêreld met ongeveer 250 miljoen mense wat geraak word. In Spanje raak hulle tussen 0,2 en 2 persent van die bevolking (in die algemeen is dit nie skaars nie), maar daar is slegs ongeveer honderd gediagnoseerde gevalle van 'thalassemia major'. Sistiese fibrose word ook gereeld beskou, waarvoor 'n voorkoms tussen 1/8 000 en 1 uit 10 000 individue in Europa beraam is.

Neonatale siftingstudies in Spanje het egter 'n voorkoms van 1 vir elke 3.449 pasgeborenes getoon, 'n syfer hoër as dié wat verwys word vir skaars siektes. Mutasies in die distrofiengeen veroorsaak aangebore miopatiee, hoe ernstiger Duchenne-siekte kom voor by 1 op 3 300 manlike geboortes en die skaarser siekte Becker by 18 000 tot 31 000 manlike geboortes.

Die groep aangebore metabolismefoute (IEM) moet uitgelig word, wat een vir een geneem is, maar baie skaars is, maar wat as geheel tussen 1/500 en 1/800 lewendige pasgeborenes beïnvloed. IMD's is 'n baie breë groep siektes wat danksy die 'verlengde neonatale siftingstoets' (CNA) vroeg gediagnoseer en behandel kan word.

Daarvoor is dit belangrik om dit in ag te neem, want dit is behandelbare oorsake en voorgeboortelike diagnose en genetiese berading kan uitgevoer word. Danksy die siftingstoets word gevalle gediagnoseer wat jare of selfs gedurende die hele lewe van die pasiënt onderdiagnoseer kan word.

Marisol Nuut. Redakteur van ons webwerf

U kan meer artikels lees soos Skaars siektes. Onderhoud met Mª Teresa García Silva, in die kategorie kindersiektes op die terrein.


Video: La Oreja de Van Gogh - Maria ft. Natalia Lafourcade Primera Fila (November 2021).